„Мојата 7-годишна ќерка има детска деменција и веќе заборава како да зборува, јаде и голта“

Детали

недела, 07 јануари 2024

„Научи да зборува, но сега сме среќни ако спои два збора заедно. Претходно сакаше да пее, но веќе не се сеќава на зборовите на омилените песни. Заборава и како треба да јаде“, вели мајката на Сејди Реј (7) која има ретко генетско нарушување.

Ешли Холивуд (36) била пресреќна кога ја родила својата ќерка Сејди Реј. Но, нејзината среќа траела кратко, бидејќи бебето веднаш по раѓањето почнало да дише тешко.

Во првите 3 месеци од животот, Сејди имала неколку операции и медицински интервенции, вклучувајќи и бајпас на мозокот поради згрутчување на крвта.

Испитувањата покажале дека Сејди Реј, која сега има 7 години, има синдром Санфилипо, ретко генетско нарушување кое може да предизвика проблеми со растот и менталниот развој, вклучувајќи и детска деменција.

„Моето девојче најверојатно ќе почине пред да порасне. Знаев дека со оваа болест таа ќе ја загуби способноста да оди, зборува, да јаде самата... ќе заборави сè како резултат на детската деменција“, вели нејзината мајка со надеж дека ќе ја зголеми свесноста за ова заболување.

Иако научила да брои до 10, да ја кажува азбуката и да спојува цели реченици, таа почнала да заборава сè откако наполнила 6 години.

„Сега сме среќни ако успее да спои два збора заедно. Претходно сакаше да пее, но веќе не се сеќава на зборовите на омилените песни. Заборава и како треба да јаде, па ја потсетуваме како треба да го голтне јадењето“, додава Ешли.

Поради згрутчувањето на крвта во мозокот кога била бебе и направениот бајпас, Ешли не била соодветен кандидат за потенцијални клинички испитувања, а преку кои, потенцијално, би ѝ се подобрила состојбата.

И покрај тоа, Ешли не се откажува и бара начин да се најдат поефикасни третмани за оваа болест или потенцијален лек.

„Како ќе расте, така ќе биде потешко да ѝ се помогне со кој било лек. Но, се надевам дека во иднина семејствата кои ќе се соочат со оваа состојба на своето дете ќе имаат повеќе среќа, бидејќи ќе постои лек“, додава мајката.

Што е синдромот Санфилипо?

Според Националната организација за ретки болести, Санфилипо синдромот е ретка генетска состојба која предизвикува фатално оштетување на мозокот.

Децата со оваа состојба обично делуваат здрави кога ќе се родат, но помеѓу 2 и 5 години почнуваат да покажуваат знаци на доцнење во развојот.

Психичкиот развој и моториката на телото се развиваат најмногу меѓу 3 и 6 година, но по ова почнува опаѓање во интелектуалниот развој. Кај некои деца се појавуваат хиперактивност и иритации, но и тешко нарушување во однесувањето.

Другите симптоми вклучуваат и прекумерен раст на косата, малку груби црти на лицето, проблеми со спиењето, благо зголемен црн дроб и/или слезина, доцнење на говорот, респираторни и ушни инфекции, хернии, колебливо и непредвидливо одење, губење на слухот и оштетување на видот.

Децата со синдромот Санфилипо обично почнуваат да ги губат своите интелектуални функции, особено говорот, пред да им се намали моторната функција.

Смртта може да се случи пред 10-годишна возраст или по 3-тата или 4-тата деценија од животот, но во просек живеат 15 до 20 години.

А. Ј. | Црнобело