Што е атаксија-телангиектазија, болеста со којашто се бори нашиот херој Кико?

Зошто се јавува болеста?

Според Medline Plus, болеста е толку ретка што се јавува кај едно од 40.000 до 100.000 бебиња.

Болеста е причинета од мутација на ген познат како ATM.

Ако личноста наследи само еден ваков мутиран ген, тогаш е носител и може да го пренесе генот на идните генерации.

За да се појави болеста, мутираниот ген треба да биде наследен од двата родитела.

Кои ризици ги носи болеста?

Луѓето со атаксија-телангиектазија обично имаат нормална интелигенција, но имаат тешкотии со вербална комуникација.

Некогаш можат да се јават и тешкотии во учењето.

Повеќето луѓе со болеста живеат над 25 години, а има и случаи со луѓе кои доживеале и повеќе од 50 години.

Сепак, болеста го зголемува ризикот од појава на леукемија.

Кај некои пациенти е забележана и појава на рак на дојка.

Засега нема конкретни информации за тоа колку е зголемен ризикот од други видови рак.

Постои ли лек за болеста?

Иако не постои лек за атаксија-телангиектазија, со одредени третмани може да се намалат симптомите, а со тоа да се подобри квалитетот на животот на пациентите.

Третманот варира во зависност од личноста и може да вклучува:

• Избегнување изложување на сонце за контрола на проширените крвни садови
• Физикална терапија за зајакнување на мускулите
• Примање терапија за респираторни инфекции
• Примање терапија за ослабен имунитет
• Примање антибиотици за справување со инфекции
• Терапија со дијазепам за контролирање на неволните движења на мускулите и проблемите со говорот

Спирова С. | Црнобело